Effetto Lyon
L'effetto Lyon è una peculiarità dei caratteri legati al sesso nei mammiferi, legata alla regolazione dell'attività dei geni relativi. Fu studiato e ipotizzato dalla ricercatrice inglese Mary Lyon negli anni '60 del XX secolo.Il corpo di Barr è una porzione della cromatina nucleare che rimane eterocromatica, ossia condensata e quindi poco o per nulla attiva, anche durante l'interfase. Normalmente è presente nelle normali femmine dei Mammiferi (XX)ed assente nei maschi (XY). Esso è però assente nelle donne con Sindrome di Turner (X0), presente nei maschi XXY e presente in due esemplari nelle femmine XXX: il numero dei corpi di Barr è quindi uguale a quello dei cromosomi X meno uno.
La spiegazione proposta ed accettata è che in tutte le cellule dei mammiferi solo un cromosoma X è attivo, mentre eventuali altri sono inattivati permanentemente. Ciò permette a maschi e femmine di avere lo stesso grado di espressione per i geni presenti sull'X che non hanno relazione col sesso.
Una volta che una cellula somatica ha inattivato un cromosoma X, quello stesso rimane inattivo nelle sue discendenti: quindi se l'inattivazione avvenisse nello zigote i geni legati al sesso materni o paterni non si esprimerebbero, cosa che non avviene. L'inattivazione avviene quando il pre-embrione possiede un piccolo numero di cellule (dell'ordine della decina): ogni femmina di mammifero è quindi un mosaico di porzioni in cui è attivo uno o l'altro cromosoma X.
Le femmine eterozigoti per caratteri diffusibili non hanno effetti evidenti. Ad esempio, le portatrici sane dell'emofilia hanno comunque fattore VIII funzionante nel sangue. Le donne eterozigoti per un allele che produce uno smalto leggermente satinato, invece, possono trovarsi ad avere denti con una striscia di smalto normale e una di smalto satinato, se parte della gengiva sottostante esprime un gene e parte l'altro. All'effetto Lyon è dovuta anche la pezzatura del pelo di alcune gattine.
